Novartis Zolgensma intratekalna injekcija pokazuje snažnu efikasnost u liječenju bolesnika s tipom 2 SMA!

AveXis, tvrtka za gensku terapiju iz Novartisa, nedavno je objavila najnovije podatke iz Faze I / II STRONG studije jednokratne genske terapije Zolgensma (onasemnogen abeparvovec, AVXS-101) za intratekalnu primjenu tipa 2 kralježničnog mišića atrofija (SMA).

Rezultati su pokazali da su pedijatrijski bolesnici s tipom 2 SMA ({{{1}} godina ≤ dob 0010010 lt; 5 godina) liječeni jednom dozom intratekalne Zolgensme na doza B (1. {{1}} x 1 0 do 1 četvrta snaga vg) dosegla je primarnu krajnju vrijednost učinkovitosti: Hammersmith funkcionalno proširenje vježbe Skala skala (HFMSE ) rezultat se značajno povećao od osnovne razine u prosjeku 6 .0 bodova, dvostruko više od praga kliničkog značaja utvrđenog u prethodnoj SMA studiji, odražavajući poboljšanje 3-6 vještina. Osim toga, tijekom razdoblja ispitivanja, gotovo svi pacijenti (92%) pri bilo kojem praćenju nakon početnog ispitivanja, HFMSE je postigao klinički značajno povećanje od ≥ 3 bodova, pokazujući trajnu remisiju i značajno u usporedbi s razlika u kontroli prirodne povijesti (p 0010010 lt; 0.000 1).

Povećanje zabilježeno u HFMSE ocjeni odražava očuvanje motoričkih neurona povezanih s ključnim mišićnim skupinama pogođenim u tipu 2 SMA, omogućujući motorički razvoj poput upravljanja kotrljanjem i trupom tijekom sjedenja i sjedenja od ležanja do sjedenja Prijelaz. Suprotno ovim nalazima, prema prirodnoj historiji, pacijenti s netretiranim tipom 2 SMA obično imaju stalan pad motoričkih funkcija, a više od 30% pacijenata umre prije dobi 25 , U pogledu sigurnosti, štetni događaji primijećeni u studiji STRONG bili su u skladu s projektom Zolgensma IV (intravenska infuzija). Nije bilo izvještaja o smrtnim slučajevima i nisu pronađeni novi sigurnosni signali.

Ti su podaci objavljeni na virtualnom sastanku kliničkog ispitivanja koje je nedavno organiziralo Udruženje za mišićnu distrofiju (MDA). Prvobitno je sastanak bio planiran održati nakon godišnjeg sastanka MDA-e u 2020, ali je otkazan zbog utjecaja nove koronavirusne pneumonije (COVID-19).

Dave Lennon, predsjednik AveXis-a, rekao je: 0010010 "Gotovo svi pacijenti ocijenjeni zlatnom standardnom Hammersmith ljestvicom dobili su klinički značajne terapijske odgovore. Kroz kontinuiranu i stabilnu ekspresiju proteina SMN, oni dosljedno pokazuju poboljšane motoričke funkcije. U 2- Među pacijentima tipa 2 SMA u dobi između 5 i 5 godina, podaci iz studije STRONG pokazali su da Zolgensma ima najbolje karakteristike te vrste i pacijenta 0010010 # 39; motorička se funkcija značajno poboljšava nakon jedne intratekalne primjene. Radujemo se što ćemo dijeliti ove podatke s regulatornim agencijama Da bismo dalje razgovarali o registraciji intratekalnog Zolgensma. 0010010 quot;

Olga Santiago, glavna medicinska služba AveXis-a, rekla je: 0010010 `; Zbog neprekidnog razvoja mogućnosti liječenja, stariji bolesnici 2 SMA nadaju se postizanju značajnih poboljšanja motoričke funkcije, omogućujući im da nose izdvojite važne aktivnosti i učinite ih neovisnijima Ceste. Uzimajući u obzir ove moćne reakcije na liječenje, podaci studije STRONG sugeriraju da bi intratekalna injekcija Zolgensma mogla postati nova mogućnost jednokratnog liječenja za pacijente i njihove kliničare. 0010010 ";

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je genetska neuromuskularna bolest. Zbog nedostatka funkcionalnog SMN gena 1 , SMA dovodi do brzog i nepovratnog gubitka motornih neurona, utječući na funkciju mišića, uključujući disanje, gutanje i osnovno kretanje. SMA je ubojica genetskih bolesti broj jedan kod novorođenčadi i male djece mlađe od {1}} godina. SMA tip 1 je najčešći tip koji čini oko 60% svih slučajeva. Bez liječenja više od 90% pacijenata umrijet će u dobi od 2 ili će im trebati stalna ventilacija.

Zolgensma je odobrena od strane američke FDA u svibnju 2019 i postala je 0010010 # 39 prva genska terapija za SMA. Lijek je prikladan za: SMA bolesnike mlađe od {3}} godina.

Zolgensma je jednokratna genska terapija koja ima za cilj riješiti genetski korijen bolesti SMA zamjenom funkcije gena koji nedostaje ili nefunkcionalno SMN 1 . Nakon jedne intravenske infuzije (IV), Zolgensma uvodi funkcionalnu kopiju SMN gena u stanice pacijenta 0010010 # {{}}} i kontinuirano eksprimira protein SMN kako bi zaustavio proces bolesti, poboljšavajući na taj način. kvalitetu života pacijenta 0010010 # 39; dugoročno.

Kliničke studije pokazale su da u bolesnika sa simptomatskom i pre-simptomatskom SMA terapija jednim infuzijom Zolgensma pokazuje značajne klinički značajne terapijske koristi, uključujući produljenje preživljavanja bez događaja i postizanje motornih prekretnica koje nisu primijećene u prirodnoj povijesti bolesti.