Roche Evrysdi (risdiplam) značajno poboljšava preživljavanje motoričkih funkcija&u dojenčadi s tipom 1 SMA-2/2

Levi Garraway, dr. Med., Glavni liječnik Rochea i voditelj globalnog razvoja proizvoda, rekao je: „Ovi podaci objavljeni u New England Journal of Medicine potvrđuju rezultate prvog dijela studije FIREFISH i pokazuju da Evrysdi može pomoći SMA bebama da postignu važno prekretnice, naime: Sjednite bez podrške najmanje 5 sekundi. Nedavno objavljeni podaci za 24 mjeseca dodatno potvrđuju ove rezultate, koji pokazuju da Evrysdi nastavlja poboljšavati motoričke funkcije i može sjediti bez podrške od 12 mjeseci nadalje. Broj beba se udvostručio. Nastavit ćemo blisko surađivati ​​s vladom i SMA zajednicom kako bi Evrysdi dosegao što veći broj pacijenata."

Evrysdi-risdiplamkemijska struktura (izvor slike: medchemexpress.cn)

Evrysdi je oralna tekućina. Njegov aktivni farmaceutski sastojak,risdiplam, je modifikator spajanja gena motoričkih neurona za preživljavanje 2 (SMN2) dizajniran za kontinuirano povećanje i održavanje razine proteina SMN u središnjem živčanom sustavu i perifernim tkivima. Sve više kliničkih dokaza pokazuje da je SMA višesistemska bolest, a gubitak SMA proteina može utjecati na mnoga tkiva i stanice izvan središnjeg živčanog sustava. Nakon oralne primjene, risdiplam ima sustavnu distribuciju i može kontinuirano povećavati razinu proteina SMN u središnjem živčanom sustavu i perifernim tkivima. Pokazalo se da poboljšava motoričku funkciju pacijenata s SMA tipa 1, tipa 2 i tipa 3. Podaci iz ključnih kliničkih ispitivanja potvrđuju da je Evrysdi učinkovit za dojenčad, djecu i odrasle bolesnike u dobi od 2 mjeseca i starije te da može poboljšati motoričku funkciju u SMA pacijenata različite dobi i težine bolesti (uključujući tip 1, tip 2 i tip 3 ). Ostvarite klinički značajna poboljšanja. Dojenčad liječena lijekom Evrysdi može sjediti najmanje 5 sekundi bez potpore, što je ključna prekretnica u kretanju koja se ne može postići u prirodnom tijeku SMA bolesti. Osim toga, u usporedbi s prirodnom medicinskom poviješću, Evrysdi je također poboljšao preživljavanje bez trajne ventilacije.

U sklopu suradnje sa Zakladom SMA i PTC Therapeutics, Roche je vodio klinički razvoj Evrysdija. Trenutno je više od 4000 pacijenata dobilo Evrysdijev tretman u kliničkim ispitivanjima, suosjećajnoj uporabi i okruženjima u stvarnom svijetu.

Kao dio opsežnog, opsežnog i robusnog projekta kliničkog ispitivanja na području SMA, Evrysdi provodi istraživanje na više od 450 ljudi. Projekt obuhvaća dojenčad od 2 mjeseca do 60-godišnjaka koja imaju različite simptome i motoričke funkcije, poput skolioze ili kontraktura zglobova, kao i pacijente koji su prethodno primali druge SMA terapije. Namjera je da populacija kliničkih ispitivanja lijeka' predstavlja široku populaciju SMA-e u stvarnom svijetu, s ciljem osiguranja da svi odgovarajući pacijenti mogu dobiti liječenje.

Roche trenutno provodi 4 globalna višecentrična klinička istraživanja (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) za procjenu svih vrsta tretmana Evrysdi (tip 1, tip 2, tip 3) Učinkovitost i sigurnost SMA i presimptomatske SMA u novorođenčadi.

SMA je bolest motornih neurona koja može uzrokovati mišićnu slabost i atrofiju. Bolest je autosomno recesivna genetska bolest uzrokovana genetskim defektima. Može uzrokovati oštećenje mišića oko tijela pacijenta &. Glavna manifestacija pacijenta' je sistemska atrofija mišića i slabost. Tijelo postupno gubi razne motoričke funkcije, čak i disanje i gutanje. SMA je ubojica genetskih bolesti broj jedan u dojenčadi mlađe od 2 godine. Bolest je relativno česta" rijetka bolest" s prevalencijom 1: 6000-1: 10000 u novorođenčadi. Prema povezanim izvješćima, trenutni broj SMA pacijenata u Kini je oko 3-5 milijuna.

U prosincu 2016. odobren je lijek Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) koji su razvili Biogen i njegov partner Ionis te je postao prvi svjetski' lijek za liječenje SMA. Lijek je antisens oligonukleotid (ASO). Daje se intratekalnom injekcijom i isporučuje lijek izravno u cerebrospinalnu tekućinu (CSF) oko leđne moždine. Ona mijenja spajanje SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) i povećava proizvodnju potpuno funkcionalnog SMN proteina. U SMA pacijenata, nedovoljna razina SMN proteina dovodi do degeneracije motornih neurona leđne moždine. U kliničkim studijama liječenje Spinrazom značajno je poboljšalo motoričku funkciju pacijenata sa SMA.

U svibnju 2019. odobrena je genska terapija Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) iz Novartisa, koja je postala prva svjetska' genska terapija za liječenje SMA. Lijek sprječava napredovanje bolesti kontinuiranim izlučivanjem SMN proteina nakon jedne, jednokratne intravenske infuzije, može riješiti temeljni uzrok SMA, a očekuje se da će dugoročno poboljšati kvalitetu života pacijenata.

U Kini je Spinraza (nusinersen) odobrena krajem veljače 2019. za liječenje pacijenata s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (5q-SMA). Ovo odobrenje čini Spinrazu prvim lijekom za liječenje SMA na kineskom tržištu. 5q-SMA je najčešći tip SMA, koji čini oko 95% svih slučajeva SMA. Ova vrsta SMA uzrokovana je mutacijom u genu SMN1 (protein preživljavanja motornog neurona 1) na kromosomu 5, pa otuda i naziv 5q-SMA.