Sanofi Fabrazyme: Jedina nadomjesna enzimska terapija (ERT) s dugotrajnom učinkovitošću i sigurnošću!

Sanofi Genzyme nedavno je objavio da su podaci iz stvarne opservacijske studije i dugotrajnog kliničkog ispitivanja liječenja koje procjenjuje Fabrazyme (agalsidaza beta) u bolesnika s Fabry bolešću uključeni u oznaku lijeka koju je odobrila Američka FDA.

Fabrazyme je dobio ubrzano odobrenje američke FDA 2003. godine i postao prvi lijek za liječenje odraslih i djece u dobi od ≥ 2 godine kojima je dijagnosticirana Fabry bolest. Sada, u liječenju Fabryjeve bolesti, Fabrazyme je jedina enzimska nadomjesna terapija (ERT) koju je odobrila američka FDA s dugoročnim podacima o učinkovitosti i sigurnosti.

Dr. Robert J. Desnick, voditelj Odjela za genetiku i genomsku medicinu medicinskog fakulteta Icahn na Mount Sinaiju u SAD-u, rekao je: "Fabry bolest je genetska bolest povezana s X-om koja pogađa oko 10.000 muških i ženskih pacijenata širom svijeta. Ovi nalazi se nastavljaju na nas. Razumijevanje ove rijetke bolesti i njezinog dugoročnog utjecaja na bubrežnu funkciju i kliničke velike događaje dao je značajan doprinos."

U randomiziranom (Fabrazyme: placebo=2:1), dvostruko slijepom, placebom kontroliranom, višedržavnom kliničkom ispitivanju s više centara procijenjena su 82 odrasla bolesnika s Fabryjevom bolešću koji nisu primili enzimsku nadomjesnu terapiju. Vrijeme kada se klinički značajan događaj (bubreg, srce, cerebrovaskularni događaj ili smrt) prvi put pojavio. U ispitivanju su bolesnici primali liječenje lijekom Fabrazyme ili placebo tijekom 35 mjeseci (medijan praćenja 18,5 mjeseci). Od 51 bolesnika liječenih lijekom Fabrazyme, 14 bolesnika (28%) i 13 bolesnika (42%) 31 bolesnik liječen placebom imao klinički značajne događaje. U usporedbi s placebom, bolesnici u skupini Fabrazyme imali su 43% manji rizik od klinički značajnih događaja (HR=0,57; 95%CI: 0,27-1,22).

Dugoročna opservacijska studija procijenila je stopu pada bubrežne funkcije (eGFR) 122 bolesnika (dob: 16 godina ili više) liječenih Fabrazymeom i usporedila je s povijesnom skupinom od 122 neliječena bolesnika (na temelju dobi, spola, tipičnog ili SARS-a). Podtip bolesti tipa Fabry i osnovna procjena eGFR) podudaraju se s 1:1. Medijan vremena praćenja bio je 3 godine za neliječenu skupinu i 4,5 godine za liječenu skupinu (najduže za obje skupine bilo je 5 godina). U skupini koja je liječila Fabrazyme procijenjeni srednji nagib eGFR-a iznosio je -1,5 ml/min/1,73 m2/godišnje, u neliječenoj skupini -3,2 ml/min/1,73 m2/godišnje, a razlika u tretmanu 1,7 ml/min/1,73 m2/godina (95%CI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, globalna voditeljica odjela za medicinske poslove s rijetkim bolestima u Sanofiju, izjavila je: "Izražavamo najdublju zahvalnost tisućama pacijenata, liječnika i istraživača koji su pridonijeli razumijevanju Fabryjeve bolesti u posljednjih 20 godina. Vjerujemo u ove dokaze. Temelji se na sveobuhvatnom razumijevanju učinkovitosti i sigurnosti Fabrazymea."

Fabry bolest je genetska bolest povezana s X-om u kojoj se defektni gen nalazi na dugoj ruci X kromosoma. Bolest je uzrokovana defektom gena α-galaktozidaze (GLA), što rezultira defektom u aktivnosti α-galaktozidaze u lizosomu, što rezultira vrstom globotriaosylceramida (Gb3). ) Masne tvari nakupljaju se na zidovima krvnih žila u cijelom tijelu.

Fabry bolest je rijetka bolest koja pogađa jednu osobu na svakih 40.000-60.000. Pacijent ima defekt u α-galaktozidaze, koja je obično odgovorna za kvar Gb3. Abnormalna akumulacija Gb3 povećava se s vremenom. Stoga se Gb3 uglavnom nakuplja u zidovima krvi i krvnih žila. Krajnje posljedice Taloženja Gb3 uključuju bol i periferno osjetilno oštećenje, na zatajenje organa, osobito bubrega, ali i srca i cerebrovaskularnog sustava.

Radni princip Fabrazyme je zamijeniti prirodni enzim (α-galaktozidaza A) kako bi se očistilo nakupljanje Gb3 u stanicama, uključujući krvne žile u bubrezima, srcu i koži. Bez obzira na genotip, težinu bolesti ili razinu aktivnosti enzima, Fabrazyme se može koristiti za liječenje. Među pacijentima liječenim Fabrazymeom, najčešće nuspojave koje su se dogodile 2,5% više od placeba bile su infekcija gornjih dišnih putova, zimica, vrućica, glavobolja, kašalj i peckanje ili trnci u rukama/rukama/nogama ili stopalima, Umor i nakupljanje tekućine dovode do oticanja, vrtoglavice i osipa donjih ekstremiteta.